每經(jīng)記者｜陳浩    每經(jīng)編輯｜梁梟    

“漸凍人”“玻璃人”“企鵝人”……這些名字背后其實(shí)是罕見(jiàn)的病痛，分別代表著肌萎縮側(cè)索硬化、血友病、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等罕見(jiàn)病。

在第15個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，2月27日，弗若斯特沙利文和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合發(fā)布了《2022中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱《報(bào)告》）。《報(bào)告》指出，中國(guó)罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)，患者人數(shù)龐大，這一龐大患者群體長(zhǎng)期面臨著診療困難的問(wèn)題，存在大量未被滿足的診療、保障、康復(fù)、社會(huì)融入等多樣化需求。

《報(bào)告》還表示，國(guó)家積極推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)與上市，為罕見(jiàn)病治療藥物的研發(fā)與注冊(cè)審批開(kāi)設(shè)綠色通道，以加快其在國(guó)內(nèi)上市；國(guó)家重視罕見(jiàn)病患者的用藥保障，擴(kuò)大醫(yī)保范圍，目前國(guó)內(nèi)已上市罕見(jiàn)病用藥中的67%納入了國(guó)家醫(yī)保目錄，減輕了患者負(fù)擔(dān)。此外，專注于罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的本土藥企和致力于提供藥物以外解決方案的生物技術(shù)及科技企業(yè)不斷涌現(xiàn)，推動(dòng)了中國(guó)罕見(jiàn)病生態(tài)圈的構(gòu)建。

患者群體龐大，診斷率低

“罕見(jiàn)病”并不罕見(jiàn)。根據(jù)美國(guó)罕見(jiàn)疾病組織（NORD）官網(wǎng)信息，目前全球已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，其中80%是遺傳病。雖然每種疾病的患者人數(shù)并不多，但數(shù)千種罕見(jiàn)病影響的人數(shù)卻非常龐大。NORD官網(wǎng)信息顯示，全球罕見(jiàn)病患者已超過(guò)3億，其中50%患者是兒童。參照《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》，中國(guó)罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)。

根據(jù)《報(bào)告》內(nèi)容，罕見(jiàn)病的診斷率低，診斷壁壘亟待消除。罕見(jiàn)病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚等多個(gè)學(xué)科，病狀復(fù)雜且病例稀少，相關(guān)研究較少，具備罕見(jiàn)病診斷能力的醫(yī)生欠缺，受診斷技術(shù)及醫(yī)療資源限制，漏診和誤診情況普遍。

在臨床工作中，罕見(jiàn)病通常難以確診。大多數(shù)罕見(jiàn)病需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家及醫(yī)學(xué)遺傳專家協(xié)作才能精準(zhǔn)診斷。根據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟對(duì)20804名患者的調(diào)查，42%患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均年限為0.9年，如果不包括當(dāng)年就得到確診的患者，罕見(jiàn)病患者則平均需4.26年才能得到確診。

《報(bào)告》還指出，約80%的罕見(jiàn)病是由遺傳因素導(dǎo)致的，一些罕見(jiàn)病可以通過(guò)基因檢測(cè)方法診斷病因，而具備這類罕見(jiàn)病診斷技術(shù)和能力的臨床醫(yī)生集中在北上廣深及部分省會(huì)城市的三甲醫(yī)院中，很多三、四線城市的臨床醫(yī)生因缺乏罕見(jiàn)病相關(guān)專業(yè)知識(shí)，臨床經(jīng)驗(yàn)不足，技術(shù)設(shè)施受限，獨(dú)立確診罕見(jiàn)病的難度很大。

藥物獲批數(shù)量增長(zhǎng)，推動(dòng)患者藥物可及

2018年5月，多部門(mén)聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共涉及121種疾病。《報(bào)告》表示，這是中國(guó)政府首次以目錄的形式界定罕見(jiàn)病，被視為罕見(jiàn)病最初最具里程碑的政策節(jié)點(diǎn)，彰顯了國(guó)家層面對(duì)罕見(jiàn)病防治工作的推動(dòng)有了實(shí)質(zhì)性進(jìn)展。

根據(jù)《報(bào)告》內(nèi)容，我國(guó)是世界上僅有的按照分批疾病目錄管理的方式來(lái)劃定罕見(jiàn)病的國(guó)家?；凇兜谝慌币?jiàn)病目錄》中的121種罕見(jiàn)病，86種罕見(jiàn)病在全球有治療藥物，其中77種罕見(jiàn)病在中國(guó)有治療藥物，9種罕見(jiàn)病面臨“境外有藥，境內(nèi)無(wú)藥”的窘境。在中國(guó)明確注明罕見(jiàn)病適應(yīng)癥的藥物有87種，涉及43種罕見(jiàn)病，其中，截至2021年國(guó)家醫(yī)保談判后，已有58種藥物納入國(guó)家醫(yī)保，覆蓋29種罕見(jiàn)病。

為了讓罕見(jiàn)病患者有特效藥物可用，國(guó)家不斷出臺(tái)利好政策，促進(jìn)罕見(jiàn)病領(lǐng)域新藥引進(jìn)，并鼓勵(lì)自主研發(fā)新藥，為創(chuàng)新技術(shù)的罕見(jiàn)病藥物上市提供便利路徑。比如，海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)在2020年發(fā)布了《樂(lè)城先行區(qū)藥品清單》，其中罕見(jiàn)病藥品近50種，能夠很好解決罕見(jiàn)病患者面臨境內(nèi)無(wú)藥的困境，讓患者及時(shí)用上創(chuàng)新好藥。

2020年7月，國(guó)家藥監(jiān)局出臺(tái)《藥品注冊(cè)管理辦法》，其中規(guī)定對(duì)臨床急需的短缺藥品、防治重大傳染病和罕見(jiàn)病等疾病的創(chuàng)新藥和改良型新藥，可申請(qǐng)優(yōu)先審評(píng)審批程序。配合注冊(cè)

管理辦法實(shí)施同時(shí)，國(guó)家藥監(jiān)局組織制定了《突破性治療藥物審評(píng)工作程序（試行）》，鼓勵(lì)研究和創(chuàng)制新藥，加快具有明顯臨床優(yōu)勢(shì)的藥物研發(fā)進(jìn)程?！秷?bào)告》認(rèn)為，中國(guó)正積極推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)，罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥將不斷涌現(xiàn)。

資本與技術(shù)雙輪驅(qū)動(dòng)

由于罕見(jiàn)病發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，多為遺傳學(xué)疾病，因此罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)具有投入高、風(fēng)險(xiǎn)高、長(zhǎng)周期的特點(diǎn)。但罕見(jiàn)病市場(chǎng)的回報(bào)并不差，罕見(jiàn)病常常作為終身疾病，需要長(zhǎng)久用藥，罕見(jiàn)病領(lǐng)域有著未滿足的重大需求，因此從投入產(chǎn)出比來(lái)看，罕見(jiàn)病藥物仍具有很大的投資價(jià)值。

在全球范圍內(nèi)，跨國(guó)藥企通過(guò)并購(gòu)爭(zhēng)相布局罕見(jiàn)病領(lǐng)域。2021年9月，默沙東宣布以115億美元收購(gòu)Accelron，開(kāi)始布局罕見(jiàn)病領(lǐng)域，豐富了在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的藥物管線。3個(gè)月后，默沙東再次宣布收購(gòu)專注于罕見(jiàn)神經(jīng)炎癥疾病的藥物研發(fā)公司Chord Therapeutics，借助本次并購(gòu)，默沙東將獲得治療視神經(jīng)脊髓炎譜系障礙（NMOSD）和重癥肌無(wú)力（MG）的管線藥物CRD1，進(jìn)一步加強(qiáng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域布局。

從國(guó)內(nèi)來(lái)看，近年來(lái)，資本不斷涌入罕見(jiàn)病藥物研發(fā)、創(chuàng)新生物技術(shù)平臺(tái)、互聯(lián)網(wǎng)科技以及創(chuàng)新醫(yī)療服務(wù)領(lǐng)域等，推動(dòng)了罕見(jiàn)病生態(tài)圈的構(gòu)建，各資源相互協(xié)同，為罕見(jiàn)病全產(chǎn)業(yè)鏈注入了活力?！秷?bào)告》認(rèn)為，資本方的投入將直接助力罕見(jiàn)病或創(chuàng)新療法相關(guān)企業(yè)的發(fā)展，推動(dòng)罕見(jiàn)病保障體系的不斷完善，在罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域的社會(huì)效益不容忽視。

《報(bào)告》提到，隨著大量研發(fā)資本持續(xù)流向罕見(jiàn)病領(lǐng)域，臨床研發(fā)突破為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)更多創(chuàng)新療法，如基因治療、核酸藥物等。資本投入以及創(chuàng)新生物技術(shù)的突破將為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)更多創(chuàng)新療法，雙輪驅(qū)動(dòng)罕見(jiàn)病產(chǎn)業(yè)發(fā)展。

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