每經(jīng)記者｜陳浩    每經(jīng)編輯｜陳俊杰    

2024年2月29日是第17屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。今日（2月26日）上午，香港大學(xué)深圳醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱港大深圳醫(yī)院）舉行了“2024國(guó)際罕見(jiàn)病日公益慈善活動(dòng)”，邀請(qǐng)了深港兩地罕見(jiàn)病患者及國(guó)內(nèi)多家罕見(jiàn)病患者組織及公益機(jī)構(gòu)參與活動(dòng)。據(jù)介紹，港大深圳醫(yī)院通過(guò)“港澳藥械通”引進(jìn)罕見(jiàn)病專用藥械4種，已治療近300人次。

港大深圳醫(yī)院骨科醫(yī)學(xué)中心主任、罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心（籌）副主任杜啟峻教授在媒體線上采訪時(shí)表示，過(guò)去幾年，國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病患者群體的支持力度非常大，但是很多罕見(jiàn)病的治療藥物并不多，希望罕見(jiàn)病能有更多的藥物研發(fā)，同時(shí)也希望有更快的審批流程，探索以更快的速度把海外上市的罕見(jiàn)病藥物引進(jìn)到國(guó)內(nèi)。

通過(guò)“港澳藥械通”引進(jìn)罕見(jiàn)病專用藥械

罕見(jiàn)病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，約80%的罕見(jiàn)病是由基因缺陷導(dǎo)致的，具有遺傳性。目前全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有7000種左右，約占人類總疾病的10%。

港大深圳醫(yī)院方面表示，醫(yī)院長(zhǎng)期以來(lái)積極參與國(guó)家和廣東省罕見(jiàn)病工作，2020年承接深圳第一個(gè)罕見(jiàn)病重點(diǎn)專病項(xiàng)目——“深圳市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)學(xué)科-小兒成骨不全重點(diǎn)專病”，2021年參與國(guó)家罕見(jiàn)病病例上報(bào)，至今已上報(bào)超過(guò)3600例，開展罕見(jiàn)病診治上萬(wàn)人次；通過(guò)“港澳藥械通”引進(jìn)罕見(jiàn)病專用藥械4種，已治療近300人次，惠及深圳、香港及周邊省市的罕見(jiàn)病患者。

港大深圳醫(yī)院院長(zhǎng)張文智表示，醫(yī)院借助深港合作和“港澳藥械通”政策，可為罕見(jiàn)病患者提供前沿的藥品和器械治療。

杜啟峻提到，過(guò)去幾年，國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病患者群體的支持力度非常大，例如，有關(guān)部門在2018年發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，2019年建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，2023年更新發(fā)布了《第二批罕見(jiàn)病目錄》，這些都體現(xiàn)了政策方面的支持。

“去年推出的深圳惠民保納入了罕見(jiàn)病高價(jià)自費(fèi)特效藥，這對(duì)于罕見(jiàn)病的治療也是給予了很大力度的支持。很多罕見(jiàn)病的藥物確實(shí)是挺昂貴的，患者很難完全自費(fèi)用藥。患者用不上藥，罕見(jiàn)病就很難治療了。”杜啟峻表示。

如何讓更多的罕見(jiàn)病患者獲益？

要讓更多罕見(jiàn)病患者獲益，還需要哪些方面的努力？

杜啟峻認(rèn)為，中國(guó)罕見(jiàn)病患者數(shù)量非常龐大，我們需要把已有的治療手段推廣到二三四線城市以及更加偏遠(yuǎn)的地區(qū)，不光是患者要更了解罕見(jiàn)病，醫(yī)護(hù)人員也要知道最新的治療方式或者最新進(jìn)展。“我希望以后可以在教育方面做更多的推廣，也希望可以有更多的講座，國(guó)家對(duì)于推廣教育這方面也做了很大的支持。”

在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)方面，杜啟峻表示，藥企過(guò)去投入了很多研發(fā)經(jīng)費(fèi)，但是對(duì)于罕見(jiàn)病來(lái)說(shuō)，已有的藥物仍然不夠多，治療效果也不一定是最理想的，所以希望罕見(jiàn)病能有更多的藥物研發(fā)。“研發(fā)也不是一兩天的事情，時(shí)間周期很長(zhǎng)，投入經(jīng)費(fèi)也挺大。如果有很多種罕見(jiàn)病需要研發(fā)藥物，我們有哪些經(jīng)費(fèi)在支持呢？這是一個(gè)值得我們?nèi)ヌ剿鞯牡胤健?rdquo;

杜啟峻還表示，能不能通過(guò)更多的政策或者更快的審批流程，以更快的速度把海外上市的罕見(jiàn)病藥物引進(jìn)到國(guó)內(nèi)，這也值得探索。

封面圖片來(lái)源：每經(jīng)記者 王昊毅 攝