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全球首例，比“熊貓血”更為罕見(jiàn)，刷新了人們對(duì)血型基因的認(rèn)知！

近日，復(fù)旦中山廈門(mén)醫(yī)院輸血科發(fā)現(xiàn)全球首例Ael亞型血型，這類(lèi)血型比人們常說(shuō)的“熊貓血”更為罕見(jiàn)。該研究成果發(fā)表在國(guó)際輸血醫(yī)學(xué)期刊上，并在國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）上以“復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院（廈門(mén)）輸血科”命名。

30多歲男子去體檢

發(fā)現(xiàn)了一個(gè)“秘密”

據(jù)海峽導(dǎo)報(bào)3月6日?qǐng)?bào)道，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院廈門(mén)醫(yī)院輸血科副主任呂小英介紹，該男子30多歲，在廈門(mén)工作。不久前，男子前往醫(yī)院管理部體檢期間，申請(qǐng)血型鑒定。輸血科在常規(guī)血型鑒定檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)該研究對(duì)象血型血清學(xué)實(shí)驗(yàn)格局不符合蘭德斯特定律。

呂小英說(shuō)：“簡(jiǎn)單地說(shuō)，蘭德斯特定律規(guī)則是指某個(gè)個(gè)體紅細(xì)胞上面沒(méi)有A或B抗原，血漿當(dāng)中就應(yīng)該存在相應(yīng)的抗A或抗B，但該研究對(duì)象卻不符合該規(guī)則。”

醫(yī)生隨即帶領(lǐng)輸血科團(tuán)隊(duì)仔細(xì)研究，考慮該對(duì)象極可能是罕見(jiàn)血型，立即啟動(dòng)了疑難血型血清學(xué)檢測(cè)方案。

圖片來(lái)源：海峽導(dǎo)報(bào)

通過(guò)試管法復(fù)核、抗-H試驗(yàn)、吸收放散試驗(yàn)等一系列專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)，血清學(xué)結(jié)果顯示——該男子疑似Ael亞型變異體。據(jù)悉，Ael是一種較為罕見(jiàn)的ABO亞型，它遺傳自ABO位點(diǎn)上罕見(jiàn)的等位基因。

結(jié)合檢測(cè)結(jié)果，最終該研究對(duì)象的血型被確定為Ael亞型。

文章很快在國(guó)際輸血醫(yī)學(xué)期刊《Vox Sanguinis》雜志在線(xiàn)發(fā)表。此后，新發(fā)現(xiàn)的A等位基因變異體被國(guó)際輸血協(xié)會(huì)ISBT以“復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院（廈門(mén)）輸血科”命名。該例新等位基因的發(fā)現(xiàn)，不僅刷新了人們對(duì)血型基因的認(rèn)知，也進(jìn)一步提高了臨床輸血安全系數(shù)。

圖片來(lái)源：《Vox Sanguinis》雜志截圖

稀有血型有哪些？

一說(shuō)到血型，大家腦海里冒出來(lái)的必是A型、B型、AB型、O型。而在全世界范圍內(nèi)，除了我們常見(jiàn)的ABO外，還有熊貓血/RH陰性血型、P型血?、孟買(mǎi)血型。此外，目前人類(lèi)已發(fā)現(xiàn)的還有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。

熊貓血

熊貓血是Rh陰性血型的俗稱(chēng)，是Rh血型系統(tǒng)中的一種。人類(lèi)紅細(xì)胞血型由多達(dá)二十多種血型系統(tǒng)組成，ABO血型和Rh血型是與人類(lèi)輸血關(guān)系最為密切的兩個(gè)血型系統(tǒng)。在Rh血型系統(tǒng)中，根據(jù)紅細(xì)胞上D抗原的有無(wú)，可將紅細(xì)胞分類(lèi)為Rh陽(yáng)性或Rh陰性：當(dāng)一個(gè)人的紅細(xì)胞上存在D抗原時(shí)，則被稱(chēng)為Rh陽(yáng)性，用Rh（+）表示；當(dāng)缺乏D抗原時(shí)即為Rh陰性，用Rh（-）表示。

在中國(guó)，99%以上Rh血型者屬陽(yáng)性，漢族和其它少數(shù)民族，Rh陰型血的人占人口不到1%，熊貓血在白種人中有15%的存在。

P型血

P型血是一種非常罕見(jiàn)的血型，全球人口盛行率小于0.001%，除了日本、瑞典外等，其他國(guó)家和地區(qū)只有一例報(bào)告。

P型血作為一個(gè)系統(tǒng)，P血型系統(tǒng)包括P1、P2、P1k、P2k以及p五種種表型。常見(jiàn)的是P1，P2，而后三種表型極其少見(jiàn)。其中P1型血是最常見(jiàn)的一種血型，像P1型的人在人群中占80%，p血型為P血型系統(tǒng)的一種罕見(jiàn)表型，為隱性遺傳，且基因頻率非常低。p血型在歐洲每百萬(wàn)人中有5.8例。

孟買(mǎi)血型

孟買(mǎi)血型最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟買(mǎi)市發(fā)現(xiàn)，故亦稱(chēng)孟買(mǎi)血型。在中國(guó)極其稀有，有這種血型的人在全國(guó)所占的比率僅為十幾萬(wàn)分之一。正因?yàn)檫@類(lèi)“孟買(mǎi)血型”非常珍稀，其價(jià)值和意義也就尤顯重大。

孟買(mǎi)血型的人體內(nèi)沒(méi)有H抗原，無(wú)論其是否擁有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都無(wú)法合成。他們不能接受任何ABO血型的血液，因?yàn)檫@些血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，對(duì)他們來(lái)說(shuō)均為外源抗原，從而引起自身免疫反應(yīng)。因此，他們只能接受其他孟買(mǎi)血型個(gè)體的輸血。

除了以上所介紹的稀有血型，目前人類(lèi)已發(fā)現(xiàn)的還有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。

醫(yī)生提醒：稀有血型人

最好預(yù)存自身血液

看到這，可能不少人會(huì)有疑問(wèn)：針對(duì)罕見(jiàn)血型人群，該如何輸血？

圖片來(lái)源：每經(jīng)記者 張建 攝

醫(yī)生表示，在緊急情況下可以輸注A型主側(cè)交叉相容紅細(xì)胞制品或O型洗滌紅細(xì)胞，或選擇采集自體血儲(chǔ)存輸注。

目前應(yīng)用最為廣泛的應(yīng)對(duì)方案就是預(yù)存自身血液，由于自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制，對(duì)稀有血型的患者來(lái)說(shuō)是最好的血源。

編輯|程鵬 杜波

校對(duì)|王月龍

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